40 души от всички възрасти в страната страдат от рядкото генетично заболяване-Аниридия. Данните представи пред Gramofona.com Елена Цонева-председател на Асоциация Аниридия и родител на дете с такова заболяване. То е налице още с раждането на детето и представлява липса на ирис в окото. Това по себе си е козметичен дефект, но поради непълната структура на окото, води до вторични очни заболявания-глаукома, катаракта. За тях е много важно да бъдат диагностицирани навреме, за да бъдат лекувани и зрението на пациента да се съхрани. Засега аниридията е нелечима, но чрез медикаменти може да се забави прогреса на заболяването.
В Асоциацията членуват 8 пациента, които страдат от заболяването, като се знае за още 9 в страната. При част от пациентите аниридията е изолиран случай, но при дъщерята на Елена Цонева е част от Вагер синдром. При него освен аниридията има 4 състояния-касае се за умствена изостаналост, тумор в бъбреците. Туморът до 5-годишна възраст трябва да се следи постоянно, защото има вероятност да се появи, но той е лечим, ако се вземат мерки. Ако до 8-годишна не се появи, вероятността намалява до 99 %.
„Едното око го загубихме след операция на катаракта. Дъщеря ми има зрение, макар и слабо. Това око, с което има зрение е оперирано чрез Фонда за лечение в САЩ, в Очен институт „Синсинати“. Там й бяха поставени няколко импланта, изкуствени ирис и леща“, обясни Цонева.
В Бургас се проведе семинар с цел запознаване с рядкото заболяване чрез лектори-специалисти и представители на пациентската организация.
